▲ kbs '이웃집 찰스' 방송분 캡쳐

KBS TV 프로그램 '이웃집 찰스'에 출연한 육남매중 둘째 가은이가 앓고 있는 병 '레트 증후군'이 화제다. 

레트 증후군(Rett Syndrome)은 1983년 Andreas Rett에 의해 처음으로 보고된 신경발달장애 질환이다. 레트 증후군은 생후 6~18개월까지는 비교적 정상 발달하지만 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동 능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 손을 씻는 듯한 동작을 반복하는 특징적인 손의 상동증을 보이는 X염색체 우성으로 유전되는 질환이다. 

여아에서만 발생하며, 이상을 가진 남아는 출생 즉시 사망하는 것으로 알려진다. 발생빈도는 1만~1만 5,000명 중 1명꼴로 발생빈도가 비교적 높은 증후군이다. 

이러한 레트증후군의 원인으로서는 X염색체(Xq28)의 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있다. 

이 단백질은 X염색체 불활성화에 관여하여 결과적으로 감각, 감정, 운동신경과 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정영역의 정상적 발달에 필요한 어떤 특정 요소의 부족이나 부재의 결과를 초래한다. 

위 요소가 뇌의 발달에 필요하게 되기 전인 영아기(early infancy)에는 발육이 정상인 것으로 보이지만 이 요소가 없으면 뇌의 특정 부분이 발달상 미성숙하게 남게 되는 것이고, 이런 이유로 인해 태어나서 첫 몇 달 동안은 아이가 정상적으로 발육하는 것처럼 보인다. 

레트 증후군은 연령의 증가와 함께 특징적인 임상 증상이 나타난다. 

따라서 5세경의 아동은 그 진단이 쉬울 수 있지만 유아에서는 그 증상이 모호하고 청소년기에는 많은 다른 장애에서 이차적으로 나타날 수 있는 흔하고 복잡한 증상을 나타내므로 오진하기 쉽다. 

특히, 유아자폐증으로 오진하는 경우가 많은데, 유아자폐증은 언어적(음성적)퇴행을 보이기는 하지만 운동기능의 퇴행은 보이지 않는 반면, 레트증후군은 두 가지 모두에서 동시적인 퇴행이 나타나게 된다. 

유아자폐증은 여아에서 드물기 때문에 심한 자폐 증상을 나타내는 2세 이하의 여아는 레트 증후군을 의심해 보아야 한다.